- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat. Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
10:05
Zaginęła 45-letnia Aneta Mytych z Wygiełzowa. ZDJĘCIE, RYSOPIS
-
09:51
Nowy rok szkoleniowy u małopolskich terytorialsów pod hasłem współpracy z jednostkami liniowymi Wojska Polskiego
-
09:00
Zainteresowanie jest ogromne! Konsultacje ws. SCT w Krakowie potrwają dłużej
-
08:15
Stanisław Bukowiec: W 2028 roku chcemy rozpocząć budowę trasy BDI. Dziś ogłoszenie postępowania na I etap
-
08:05
Wszędzie podwyżki za wywóz odpadów, ale tam będzie taniej!
-
07:49
Niezwykłe odkrycie w opactwie Benedyktynów w Tyńcu
-
07:35
Trwa remont "Modrzejówki"
-
07:23
Coraz więcej szlabanów na osiedlowych parkingach w Nowym Sączu
-
07:05
Po prawie roku rozpoczęła się wreszcie rozbiórka dawnego spichlerza w Radłowie
-
06:45
Awaryjna naprawa torowiska na ulicy Limanowskiego. Doba z utrudnieniami dla pasażerów
-
22:30
Jak Rosja rozgrywa Europę Środkową?